Mutações no gene COL3A1 causam a síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV, doença hereditária que afeta os tecidos conjuntivos, principalmente a pele, articulações e paredes dos vasos sanguíneos. Portadores da síndrome geralmente têm juntas excessivamente flexíveis e elásticos. O gene COL3A1 também é responsável por causar o Aneurisma Aórtico Abdominal Familial, uma doença que leva a ruptura da aorta no início da vida adulta.
Com os avanços nas metodologias de sequenciamento e a utilização do Next Generation Sequencing (NGS) a possibilidade de sequenciar grandes regiões específicas de DNA passou a ser cada vez mais rápida e eficiente, podendo ser utilizada como ferramenta no diagnóstico molecular de grande parte das doenças genéticas. Esse diagnóstico possibilita antecipar problemas e atuar, sempre que possível, no tratamento da doença. Além disso, permite o aconselhamento genético, uma vez que passa a ser possível a definição do risco da doença se repetir na família. A principal aplicação observada pelos médicos é agilidade de se concluir um diagnóstico, o que otimiza o acompanhamento do paciente e auxilia na tomada de medidas médicas especificas. Com este tipo de exame é possível investigar muitos genes que já foram relacionados com alguma patologia em um único exame. Este Painel é indicado em casos onde exista uma suspeita clínica, o que facilita a interpretação dos resultados. As principais indicações do Painel Exoma Médico são: Casos de suspeita de doenças de caráter genético, como alteração cromossômica, já investigadas por outras metodologias e que permanecem sem conclusão; Casos de doenças com heterogeneidade genética, que são causadas por mutações em mais de um gene tornando os painéis de grupos de genes a melhor opção; Casos de apresentações clínicas com sobreposição de sinais e sintomas, que dificultam a definição de uma doença específica;
A Síndrome de Cowden e a Síndrome Bannayan-Ruvalcaba-Riley compartilham características clínicas, tais como pólipos hamartomatosos do trato gastrointestinal, lesões mucocutâneas, e aumento do risco de neoplasias em desenvolvimento. Ambas as condições são causadas por mutações no gene de PTEN. Aproximadamente 80% dos pacientes com Síndrome de Cowden apresentam mutações no gene PTEN.