Doenças Genéticas, Hemofilia A

A hemofilia A é uma doença hemorrágica recessiva ligada ao X, causada por uma deficiência na actividade do fator VIII de coagulação (mutações no gene F8). A desordem é clinicamente heterogênea com severidade variável, dependendo dos níveis plasmáticos do Fator VIII de coagulação: leve, de 6 a 30% do nível normal; moderada, de 2 a 5% do nível normal; e grave, inferiore a 1% do nível normal. Os pacientes com hemofilia leve geralmente sangram excessivamente somente após trauma ou cirurgia, enquanto aqueles com hemofilia grave têm uma média anual de 20 a 30 episódios de sangramento espontâneo ou excessivo após trauma menor, particularmente nas articulações e músculos.