Doenças Genéticas, Mucopolissacaridose tipo I

As mucopolissacaridoses são um grupo de doenças hereditárias causadas por uma falta de enzimas lisossomais específicas. Sem a degradação enzimática adequada dos mucopolissacarídeos, ocorrem sintomas clínicos, tais como defeitos auditivos e visuais, impedimentos funcionais cardiovasculares, hepatoesplenomegalia, disostose múltipla, devido à sua acumulação nos órgãos. A mucopolissacaridose do tipo I é herdada de forma autossômica recessiva, causada por mutações no gene IDUA.