Código do Exame:

RET-S

,

A Neoplasia endócrina múltipla tipo II é uma síndrome autossômica dominante de múltiplas neoplasias endócrinas, incluindo carcinoma medular da tiróide, feocromocitoma, e adenomas da paratireóide. O sinal mais comum de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 é o carcinoma medular da tiróide. Algumas pessoas com este transtorno também desenvolver um feocromocitoma (tumor da glândula adrenal que pode causar hipertensão). A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 é dividida em três subtipos: tipo 2A (único tipo caracterizado por hiperparatireoidismo), 2B (caracterizado por o MTC com ou sem feocromocitoma e com anormalidades clínicas características tais como ganglioneuromas dos lábios, língua e cólon, mas sem hiperparatiroidismo) e carcinoma medular da tiróide familiar (caracterizado po carcinoma medular da tiróide). A doença é causada por mutaçoes no gene RET, que é um oncogene.


Genes

Descrição do Exame

Sequenciamento do gene RET


Metodologia

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)


Material Biológico

Preparo

Não é necessário jejum


Armazenamento

Transporte

temperatura ambiente


Liberação

30 dias


Documentos Obrigatórios