Acondroplasia, Doenças Genéticas

Acondroplasia é a forma mais comum de nanismo, caracterizada pelo crescimento anormal dos ossos, que resulta em baixa estatura com braços e pernas desproporcionalmente curtos e cabeça grande. A maioria dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação, uma transição G>A no nucleotídeo 1138 do gene FGRF3. A mutação de G>C na mesma posição é a segunda mais comum. Quando o resultado deste teste é normal, deve ser feito o teste molecular para a hipocondroplasia, que é causada pela mutação 1620 C>A também no gene FGFR3. Outras mutações no gene FGFR3 também já foram associadas com a doença, sendo assim pode ser realizado o sequenciamento completo do gene FGFR3.