Doenças Genéticas, Síndrome de Williams-Beuren

A Síndrome de Williams-Beuren é uma desordem de múltiplos sistemas causada pela deleção de 1,5 a 1,8 Mb no cromossomo 7q11.23, que contém cerca de 28 genes. Entre as principais manifestações desta doença estão a ocorrência de problemas cardíacos (estenose das artérias pulmonares e aórtica), alterações faciais tais como lábios espessos e nariz pequeno, hipercalcemia, e alterações comportamentais, associando dificuldade de aprendizado com hipersociabilidade. O desenvolvimento da linguagem se dá de forma adequada e mantém-se boa capacidade de comunicação.