Atrofia Muscular Espinhal (AME), Doenças Genéticas

A atrofia muscular espinal refere-se a um grupo de distúrbios neuromusculares autossômicos recessivos caracterizados por degeneração de células do corno anterior da medula espinal, levando a fraqueza muscular e atrofia simétrica. É a segunda doença recessiva letal, mais comum nos caucasianos, depois da fibrose cística. Existem quatro tipos de atrofia: * Tipo I - o tipo mais grave, se desenvolve em bebês com menos de seis meses de idade; * Tipo II - menos grave do que o tipo I, afeta bebês com 6-18 meses de idade; * Tipo III - o tipo mais brando que geralmente afeta as crianças em torno da idade de três anos; * Tipo IV - afeta adultos. Todos os tipos são causadas por mutações no gene SMN1. A maioria dos casos resultam de uma deleção homozigótica do gene SMN1.