Deficiência de Alfa 1 - Antitripsina, Doenças Genéticas

Deficiência de alfa-1-antitripsina (ATT) é uma doença autossômica recessiva. A manifestação mais comum é o enfisema, que se torna evidente da terceira para a quarta década de vida. Uma manifestação menos comum são doenças do fígado, que ocorrem em crianças e adultos, e podem resultar em cirrose e insuficiência hepática. A deficiência de alfa-1-antitripsina é causada por mutações no gene SERPINA1. A mutação mais comum é a denominada variante Z (L342E). A segunda mutação mais comum é a variante S (V264E).