Código do Exame:

POLIPOSE-P

,

O câncer colorretal (CCR) é uma doença que atinge homens e mulheres de forma semelhante. A maioria dos casos, em estágio inicial, de câncer colorretal não apresentam quaisquer manifestações clínicas. Isso dificulta a detecção precoce, que é fundamental. O câncer colorretal hereditário corresponde a aproximadamente 20 % de todos os casos da doença, podendo ser consequência de diferentes síndromes. Os CCRs do tipo polipoide incluem a _ Polipose adenomatosa familiar (FAP – Familial Adenomatous Polyposis), causada por mutações germinativas no gene APC; e a Polipose Associada ao MYH, causada por mutações no gene MUTYH. Devemos suspeitar de um caso de CCR hereditário quando observamos as seguinte características: • Ocorrência de muitos casos na família; • Várias gerações afetadas; • Idade precoce de aparecimento de câncer; • Presença de múltiplos adenomas ou pólipos; • Ocorrência de tumores raros.


Genes

Descrição do Exame

Painel Câncer Colorretal Polipose (APC, MUTYH)


Metodologia

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)


Material Biológico

Preparo

Não é necessário jejum


Armazenamento

Transporte

temperatura ambiente


Liberação

45 dias


Documentos Obrigatórios