Código do Exame:

MAMA-P

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Sequenciamento NGS de 17 genes associados predisposição ao Câncer de Mama e Ovário: ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 e TP53. A incidência de câncer de mama é alta e se torna maior ainda, inclusive nos homens, em famílias portadoras de mutação nos genes BRCA1 e BRCA2. Com os avanços da ciência, novos genes foram identificados como genes de susceptibilidade ao câncer de mama, incluindo genes com alta penetrância, tais como CDH1, PTEN, STK11 e TP53, e genes de penetrância moderada ou baixa como ATM, BRIP1, CHEK2, PALB2, RAD51C e RAD51D. Mutações nos genes de reparo, MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, também já foram associadas com risco aumentado para câncer de mama. O Painel Câncer de Mama e Ovário Ampliado permite analisar todos os genes em um único teste, oferecendo o melhor custo-benefício e menor tempo de resposta para médicos e pacientes. Algumas características devem chamar a atenção quando diversos membros de uma família são afetados pelo câncer pois são indicativas de Síndrome Hereditária: • Ocorrência de câncer em pessoas jovens; às vezes com menos de 30 anos; • Ocorrência de câncer bilateral, as duas mamas afetadas ao mesmo tempo ou com um pequeno intervalo entre uma e outra; • Ocorrência de câncer de ovário nas mulheres da família; • Ocorrência de câncer de mama nos homens da família; • Ocorrência de câncer de mama em um ou mais membros do mesmo lado da família; • População com risco aumentado (Judeus Ashkenazi);


Genes

Descrição do Exame

Painel Câncer Mama e Ovário Ampliado (ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 e TP53)


Metodologia

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)


Material Biológico

Preparo

Não é necessário jejum


Armazenamento

Transporte

temperatura ambiente


Liberação

45 dias


Documentos Obrigatórios