Cardiologia, Cardiomiopatias Hereditária

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), as doenças cardíacas são responsáveis por 15 milhões de morte ao ano, correspondendo a 30 % do total mundial de óbitos. Nos casos de Cardiomiopatias Hereditárias, a identificação de mutações em genes de predisposição tem importante papel no controle da doença, indicando a necessidade de cuidados adicionais no estilo de vida do paciente. Essas alterações genéticas têm o risco de serem transmitidas aos descendentes diretos, portanto, a descoberta destas mutações permite identificar familiares assintomáticos mas que também estão susceptíveis a doenças cardíacas e direcioná-los a medidas de prevenção. As doenças cardíacas estudadas no Painel Cardiomiopatias Hereditárias incluem: Cardiomiopatia Hipertrófica, Cardiomiopatia Dilatada, Defeito de Septo Atrial e Displasia Arritmogênica do ventrículo direito; além de algumas síndromes tais como: Síndrome de Barth, Doenças de Danon, Doença de Fabry, QT curto entre outras.