Código do Exame: COWDEN-P
A Síndrome de Cowden e a Síndrome Bannayan-Ruvalcaba-Riley compartilham características clínicas, tais como pólipos hamartomatosos do trato gastrointestinal, lesões mucocutâneas, e aumento do risco de neoplasias em desenvolvimento. Ambas as condições são causadas por mutações no gene de PTEN. Aproximadamente 80% dos pacientes com Síndrome de Cowden apresentam mutações no gene PTEN.
Painel Síndrome de Cowden (PTEN, SDHB, SDHD, PIK3CA, AKT1, SEC23B)
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Não é necessário jejum
temperatura ambiente
45 dias