Disautonomia familiar, Doenças Genéticas

Os indivíduos afetados pela Disautonomia familiar têm disfunção gastrointestinal, crises de vômito, pneumonia de repetição, alteração da sensibilidade à dor e à percepção da temperatura e instabilidade cardiovascular. A doença ocorre principalmente em pessoas de descendência judaica Ashkenazi. O diagnóstico de é estabelecido por análise genética molecular do gene IKBKAP. Duas mutações são responsáveis por mais de 99% dos casos em indivíduos com FD de ascendência judaica Ashkenazi (c.2204+6T>C e p.Arg696Pro)