Distrofia de cones e bastões tipo 3, Doenças Genéticas

As distrofias de cones e bastões (CRDs) são distrofias hereditárias da retina. São incluídas no grupo da retinite pigmentosa, e, de forma mais geral, no das retinopatias pigmentárias. Como tais, caracterizam-se pela presença de depósitos de pigmentos na retina, visíveis na exploração do fundus, que se localizam predominantemente na região da mácula. A Distrofia de cones e bastões tipo 3 é causada por mutações no gene ABCA4.