Código do Exame:

ABCA4-S

,

A doença de Stargardt é uma das causas mais frequentes de degeneração macular na infância. Tem início entre 7 e 12 anos, ocorre a perda progressiva das celulas fotoreceptoras da mácula, gerando a redução da visão central, com a preservação da visão periférica. A progressão da stargardt varia de pessoa a pessoa podendo se agravar após os 50 anos. Embora a acuidade visual seja severamente reduzida, o campo visual periférico permanece normal durante toda a vida. A doença de Stargardt do tipo I é causada por mutações no gene ABCA4.


Genes

Descrição do Exame

Sequenciamento do gene ABCA4 (Doença de Stargardt)


Metodologia

Sequenciamento


Material Biológico

Preparo

Não é necessário jejum


Armazenamento

Transporte

temperatura ambiente


Liberação

60 dias


Documentos Obrigatórios