Doenças Genéticas, Retinite pigmentosa tipo 19

Retinite pigmentosa refere-se a um grupo heterogêneo de doenças oculares hereditárias que resultam em uma degeneração progressiva da retina, 1 em cada 3.000 a 5.000 pessoas são afetadas por algum tipo de retinite pigmentosa. Os sintomas incluem a cegueira noturna, o desenvolvimento de visão de túnel, e a diminuição da visão central, lentamente progressiva, a partir de cerca de 20 anos de idade. Retinite Pigmentosa está associada a catarata subcapsular posterior em 39 a 72% dos pacientes, alta miopia, astigmatismo, ceratocone e perda auditiva leve em 30% dos pacientes. A Retinite pigmentosa do tipo 19 é causada por mutações no gene ABCA4.