Código do Exame: ABCD1-S
Adrenoleucodistrofia é uma doença ligada ao cromossomo X causada por mutações no gene ABCD1 que provoca o acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa em todos os tecidos do corpo. As manifestações da doença ocorrem principalmente no córtex supra-renal, na mielina do sistema nervoso central, e nas células de Leydig dos testículos.
Sequenciamento do gene ABCD1
Sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger
Não é necessário jejum
temperatura ambiente
30 dias