Código do Exame:

ABCD1-S

,

Adrenoleucodistrofia é uma doença ligada ao cromossomo X causada por mutações no gene ABCD1 que provoca o acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa em todos os tecidos do corpo. As manifestações da doença ocorrem principalmente no córtex supra-renal, na mielina do sistema nervoso central, e nas células de Leydig dos testículos.


Genes

Descrição do Exame

Sequenciamento do gene ABCD1


Metodologia

Sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger


Material Biológico

Preparo

Não é necessário jejum


Armazenamento

Transporte

temperatura ambiente


Liberação

30 dias


Documentos Obrigatórios