Código do Exame:

ACADM-S

,

Deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias Medias (MCAD) é uma condição que impede o organismo de converter certas gorduras em energia, especialmente durante os períodos de jejum. Os sinais e sintomas de deficiência de MCAD geralmente aparecem durante a infância ou no início da infância, e podem incluir vômitos, letargia e hipoglicemia. Mutações no gene ACADM causam a deficiência.


Genes

Descrição do Exame

Sequenciamento do gene ACADM


Metodologia

Sequenciamento


Material Biológico

Preparo

Não é necessário jejum


Armazenamento

Transporte

temperatura ambiente


Liberação

60 dias


Documentos Obrigatórios