Código do Exame: ACADM-S
Deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias Medias (MCAD) é uma condição que impede o organismo de converter certas gorduras em energia, especialmente durante os períodos de jejum. Os sinais e sintomas de deficiência de MCAD geralmente aparecem durante a infância ou no início da infância, e podem incluir vômitos, letargia e hipoglicemia. Mutações no gene ACADM causam a deficiência.
Sequenciamento do gene ACADM
Sequenciamento
Não é necessário jejum
temperatura ambiente
60 dias