Doenças Genéticas, Síndrome Sengers

A Síndrome Sengers é uma desordem mitocondrial autossômica recessiva caracterizada por catarata congênita, cardiomiopatia hipertrófica, miopatia esquelética, intolerância ao exercício, e acidose láctica. O desenvolvimento mental é normal, mas os indivíduos afetados podem desenvolver cardiomiopatias importantes. A síndrome é causada por mutações no gene AGK.