Código do Exame: ALDOB-S
A intolerância hereditária à frutose é uma doença metabólica autossômica recessiva causada por deficiência da aldolase B. Os indivíduos afetados sofrem dor abdominal, vômitos, hipoglicemia depois da ingestão de frutose, sacarose ou sorbitol. Mutações no gene ALDOB causam a intolerância hereditária a frutosemia.
Sequenciamento do gene ALDOB
Sequenciamento
Não é necessário jejum
temperatura ambiente
60 dias