Código do Exame:

ALDOB-S

,

A intolerância hereditária à frutose é uma doença metabólica autossômica recessiva causada por deficiência da aldolase B. Os indivíduos afetados sofrem dor abdominal, vômitos, hipoglicemia depois da ingestão de frutose, sacarose ou sorbitol. Mutações no gene ALDOB causam a intolerância hereditária a frutosemia.


Genes

Descrição do Exame

Sequenciamento do gene ALDOB


Metodologia

Sequenciamento


Material Biológico

Preparo

Não é necessário jejum


Armazenamento

Transporte

temperatura ambiente


Liberação

60 dias


Documentos Obrigatórios