Doenças Genéticas, Síndrome de Hipofosfatasia

A Síndrome de Hipofosfatasia é uma doença hereditária rara caracterizada por defeito ósseo e de mineralização dos dentes, e deficiência da atividade da fosfatase alcalina óssea. A transmissão de formas graves é autossômica recessiva, enquanto formas mais leves podem ser transmitida de forma autossómica dominante ou recessiva. A doença é devido a mutações no gene da fosfatase alcalina tipo hepática (ALPL), também chamado de gene TNSALP.