Doenças Genéticas, Síndrome de Insensibilidade ao Andrógeno

A Síndrome de Insensibiliadade ao andrógeno é uma condição recessiva ligada ao X que resulta em falha na masculinização normal da genitália externa em indivíduos com cariótipo 46,XY (sexo masculino). O defeito na virilização pode ser devido a uma síndrome de insensibilidade total aos androgênios (CAIS) ou parcial (PAIS), dependendo da função residual do receptor. O teste genético molecular do gene AR, o único gene conhecido como sendo associado à síndrome de insensibilidade aos andrógenos, detecta as mutações em mais de 95% dos probandos com insensibilidade completa aos andrógenos.