Código do Exame: CDH1-S
A Síndrome do Câncer Gástrico Difuso Hereditário é uma síndrome autossômica dominante de predisposição ao câncer. Portadores de mutações no gene CDH1 têm um risco de 70 a 80% de desenvolvimento de cancer gástrico difuso. Além do câncer gástrico, 60% dos portadores de mutação do sexo feminino tem chance de desenvolver carcinoma lobular da mama, e alguns podem desenvolver câncer colorretal. A identificação de portadores de mutação é importante, porque os tumores não são facilmente detectáveis por endoscopia digestiva de rotina. Os critérios clínicos para indicação de CG hereditário, segundo International Gastric Cancer Linkage Consortium 2010, são: Dois casos de câncer gástrico na família: um confirmado do tipo difuso, um diagnosticado com idade inferior a 50 anos; Três casos de câncer gástrico diagnosticados em parentes de 1º e 2º grau, independentemente da idade; Câncer gástrico difuso diagnosticado em paciente com idade inferior a 40 anos (sem histórico de câncer na família); Paciente ou a família do paciente (1º ou 2º grau) com câncer gástrico difuso e câncer de mama lobular, diagnosticado com idade inferior a 50 anos.
Sequenciamento do gene CDH1
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Não é necessário jejum
temperatura ambiente
45 dias