Código do Exame:

CDH1-S

,

A Síndrome do Câncer Gástrico Difuso Hereditário é uma síndrome autossômica dominante de predisposição ao câncer. Portadores de mutações no gene CDH1 têm um risco de 70 a 80% de desenvolvimento de cancer gástrico difuso. Além do câncer gástrico, 60% dos portadores de mutação do sexo feminino tem chance de desenvolver carcinoma lobular da mama, e alguns podem desenvolver câncer colorretal. A identificação de portadores de mutação é importante, porque os tumores não são facilmente detectáveis por endoscopia digestiva de rotina. Os critérios clínicos para indicação de CG hereditário, segundo International Gastric Cancer Linkage Consortium 2010, são: • Dois casos de câncer gástrico na família: um confirmado do tipo difuso, um diagnosticado com idade inferior a 50 anos; • Três casos de câncer gástrico diagnosticados em parentes de 1º e 2º grau, independentemente da idade; • Câncer gástrico difuso diagnosticado em paciente com idade inferior a 40 anos (sem histórico de câncer na família); • Paciente ou a família do paciente (1º ou 2º grau) com câncer gástrico difuso e câncer de mama lobular, diagnosticado com idade inferior a 50 anos.


Genes

Descrição do Exame

Sequenciamento do gene CDH1


Metodologia

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)


Material Biológico

Preparo

Não é necessário jejum


Armazenamento

Transporte

temperatura ambiente


Liberação

45 dias


Documentos Obrigatórios