Doenças Genéticas, Fibrose Cística e Doenças do CFTR

A Fibrose cística é uma doença genética causada por mutações no gene CFTR. A doença é autossômica recessiva, ou seja, o gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença). A doença afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas. O gene CFTR controla a produção de uma proteína que regula a transferência de cloreto de sódio através das membranas celulares. Quando ambos os genes são anormais, a transferência de sódio e cloreto é defeituosa, conduzindo a desidratação e ao aumento de viscosidade das secreções.