Código do Exame:

CHD7-S

,

A Síndrome CHARGE é caracterizada por um padrão de anomalias congênitas, incluindo atresia coanal e malformações do coração, ouvido interno, e da retina. A doença é causada por mutações no gene CHD7.
Genes
Descrição do Exame

Sequenciamento do gene CHD7

Metodologia

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Material Biológico
Preparo

Não é necessário jejum

Armazenamento
Transporte

temperatura ambiente

Liberação

45 dias

Documentos Obrigatórios