Doenças Genéticas, Osteogênese Imperfeita tipos 1, Osteogênese Imperfeita tipos 2, Osteogênese Imperfeita tipos 3, Osteogênese Imperfeita tipos 4

A Osteogênese Imperfeita (OI) é um grupo clinica e geneticamente heterogêneo de doenças do colágeno, caracterizadas por mutações nos genes do colágeno que acarretam a má formação dos ossos deixando quebradiços e com múltiplas fraturas. As OI são causadas por mutações em diferentes genes, a Osteogênese Imperfeita dos tipo 1, 2, 3 e 4 são causadas por mutações nos genes COL1A1 e COL1A2.