Código do Exame: COL2A1-S
Mutações no gene COL2A1 interferem no agrupamento das moléculas de colágeno tipo II, o que impede os ossos e outros tecidos conjuntivos de se desenvolverem adequadamente. Tais alterações são prevalentes em diversas doenças hereditárias, as chamadas doenças relacionadas ao colágeno tipo 2 (Displasia Espôndilo-Epifisária Congênita; Displasia de Kniest; Displasia Espôndilo-Epi-Metafisária do tipo Strudwick; Displasia Platispondílica do tipo Torrance; Síndrome de Stickler tipo I).
Sequenciamento do gene COL2A1
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Não é necessário jejum
temperatura ambiente
45 dias