Distrofia Muscular de Duchenne/Becker, Doenças Genéticas

As distrofias musculares do tipo Duchenne e Becker são doenças genéticas causadas por mutações no mesmo gene, o DMD, ambas com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Deleções (perda de DNA) e duplicações (ganho de DNA) no gene DMD são responsáveis pela doença em aproximadamente 70% dos pacientes. Os casos restantes são causados por mutações de ponto. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) normalmente, apresenta-se no início da infância, causando atraso e fraqueza muscular, com rápida evolução. As principais causas de morte em pacientes com a doença são as complicações respiratórias e cardiopáticas. A distrofia muscular de Becker (BMD) se caracteriza por uma fraqueza muscular mais tardia, com comprometimento motor importante depois dos 20 anos. As mulheres portadoras da mutação DMD têm um maior risco de cardiomiopatia e problemas cardiovasculares.