Código do Exame:

HNF1A-S

,

Cerca de 3% a 5% dos diabéticos apresentam um subtipo geneticamente determinado da doença conhecido como MODY (de maturity onset diabetes of the young). Os tipos MODY2 e MODY3 respondem por 70% destes casos. Essa hipótese deve ser considerada em portadores de hiperglicemia com padrão de herança autossômico dominante por três ou mais gerações e em diabéticos jovens, especialmente nos quais o diabetes começou antes dos 25 anos. A diabetes tipo MODY 3 é causada por mutações no gene HNF1A. O diagnóstico de MODY tem importância para o prognóstico e o planejamento terapêutico, afetados por MODY3 geralmente têm hiperglicemia de caráter progressivo, mas muitas vezes controlável com a administração de sulfoniluréia por via oral; além disso, o diagnóstico possibilita o aconselhamento genético e a detecção precoce de indivíduos assintomáticos pertencentes à família de um portador de MODY.


Genes

Descrição do Exame

Sequenciamento do gene HNF1A


Metodologia

Sequenciamento


Material Biológico

Preparo

Não é necessário jejum


Armazenamento

Transporte

temperatura ambiente


Liberação

45 dias


Documentos Obrigatórios