Código do Exame:

LEPRE1-S

,

A Osteogênese Imperfeita (OI) é um grupo clinica e geneticamente heterogêneo de doenças do colágeno, caracterizadas por mutações nos genes do colágeno que acarretam a má formação dos ossos deixando quebradiços e com múltiplas fraturas. As OI são causadas por mutações em diferentes genes, a Osteogênese Imperfeita tipo 8 é causada por mutações no gene LEPRE1.


Genes

Descrição do Exame

Sequenciamento do gene LEPRE1


Metodologia

Sequenciamento


Material Biológico

Preparo

Não é necessário jejum


Armazenamento

Transporte

temperatura ambiente


Liberação

45 dias


Documentos Obrigatórios