Doenças Genéticas, Mucolipidosis tipo 4

A Mucolipidose tipo 4 é uma doença de depósito lisossômico neurodegenerativa autossômica recessiva caracterizada por retardo psicomotor e alterações oftalmológicas. As hidrolases lisossomais são normais, em contraste com a maioria das outras doenças de armazenamento. Mais de 80% dos pacientes diagnosticados com a doença são judeus Ashkenazi. A doença é causada por mutações no gene MCOLN1.