Código do Exame: MECP2-S
A Síndrome de Rett é um distúrbio neurológico que ocorre quase exclusivamente em mulheres. Os sintomas aparecem entre 6 e 18 meses de idade e incluem comportamento similares ao autismo como regressão das competências adquiridas, perda da fala, movimentos estereotipados (classicamente das mãos), microcefalia, convulsões e retardo mental. A síndrome é causada por mutações no gne MECP2.
Sequenciamento do gene MECP2
Sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger
Não é necessário jejum
temperatura ambiente
30 dias