Doenças Genéticas, Neurofibromatose tipo 1

A neurofibromatose tipo 1 é um distúrbio hereditário, multissistêmico e neurocutâneo que predispõe ao desenvolvimento de tumores benignos e malignos. O paciente apresenta manchas café com leite, sardas axilares e inguinais, neurofibromas cutâneos discretos, nódulos na íris e déficit de aprendizado. A neurofibromatose tipo 1 é uma condição autossômica dominante causada por mutações no gene NF1.