Deficiência de Hormonio Glândula Pituitária, Doenças Genéticas

A Deficiência de Hormonio Glândula Pituitária (Hipopituitarismo congênito) é caracterizado pela deficiência da múltipla hormona hipofisária devido a mutações em fatores de transcrição envolvidos na ontogênese hipofisária da hipófise. Se não for tratada, os sintomas principais incluem baixa estatura, déficit cognitivo ou atraso da puberdade. O diagnóstico consiste na detecção de mutações no gene PROP1.