Código do Exame: RAF1-S
A Síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante, caracterizada por baixa estatura, dismorfismo facial (olhos para baixo ou de ângulo aberto, implantação baixa de orelhas), dobras do pescoço, e um amplo espectro de defeitos cardíacos congênitos. O envolvimento cardíaco está presente em até 90% dos pacientes. Estenose pulmonar e cardiomiopatia hipertrófica são as formas mais comuns de doença cardíaca, mas uma variedade de outras lesões também são observadas. Vários genes têm sido associadas com a síndrome de Noonan, como PTPN11, KRAS, SOS1 e RAF1. Entre 3 e 17 % dos indivíduos afetados apresentam mutações no gene RAF1 (Síndrome de Noonan tipo 5).
Sequenciamento do gene RAF1
Sequenciamento
Não é necessário jejum
temperatura ambiente
45 dias