Doenças Genéticas, Síndrome de Noonan tipo 4

A Síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante, caracterizada por baixa estatura, dismorfismo facial (olhos para baixo ou de ângulo aberto, implantação baixa de orelhas), dobras do pescoço, e um amplo espectro de defeitos cardíacos congênitos. O envolvimento cardíaco está presente em até 90% dos pacientes. Estenose pulmonar e cardiomiopatia hipertrófica são as formas mais comuns de doença cardíaca, mas uma variedade de outras lesões também são observadas. Vários genes têm sido associadas com a síndrome de Noonan, como PTPN11, KRAS, SOS1 e RAF1. Aproximadamente 10% dos indivíduos afetados apresentam mutações no gene SOS1 (Síndrome de Noonan tipo 4).