Complexo da Esclerose Tuberosa, Doenças Genéticas

Complexo da esclerose tuberosa (TSC) é um distúrbio autossômico dominante caracterizado por hamartomas em múltiplos de órgãos, incluindo o cérebro, pele, coração, rins, e pulmões. Estas mudanças podem resultar em epilepsia, dificuldades de aprendizagem, problemas de comportamento, e insuficiência renal, entre outras complicações. É uma doença degenerativa, causadora de tumores benignos, onde as manifestações clínicas da doença podem variar dependendo do grau de acometimento dos órgãos afetados. Existe um amplo espectro clínico, e alguns pacientes podem ter sintomas mínimos sem incapacidade neurológica. Aproximadamente 10 a 30% dos casos de esclerose tuberosa são devido a mutações no gene TSC1, enquanto que a frequência de casos devido a mutações no gene TSC2 é consistentemente mais elevada. Mutações neste último gene estão associados com doença mais grave. A penetrância atinge 95% com uma expressividade muito variável, mesmo dentro da mesma família.