A Amiloidose de transtiretina é uma doença autossômica dominante hereditária caracterizada pelo depósito de fibras proteicas insolúveis na matriz extracelular. Os sintomas iniciam-se na fase adulta e a doença costuma ser fatal dentro de 10 a 15 anos. As manifestações clínicas são neuropatia sensomotora e autonômica periférica de progressão lenta, assim como alterações não neuropáticas de nefropatia, miocardiopatia, opacidades vítreas e amiloidose do sistema nervoso central. Esta doença é causada por mutações no gene TTR, sendo a mutação Val30Met a principal na população brasileira. O indicado é analisar pelo menos os éxon 2, 3 e 4 do gene TTR, o que identifica aproximadamente 99% das mutações que causam a doença.