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Câncer Colorretal Hereditário (1)

Sequenciamento NGS de 16 genes associados com predisposição a CCR: APC, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, FLCN, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, PTEN, SDHD, SMAD4, STK11 e TP53. O câncer colorretal hereditário corresponde a aproximadamente 20 % de todos os casos da doença, se manifestando na forma de diversas síndrome. O Painel Câncer Colorretal Ampliado investiga todas síndromes e genes que conferem predisposição para este tipo de câncer: - Polipose adenomatosa familiar (FAP – Familial Adenomatous Polyposis): causada por mutações germinativas no gene APC; - Polipose Associada ao MYH: causada por mutações no gene MUTYH. - Polipose Juvenil Familial (JUP – Juvenile Polyposis): associada à mutações no gene BMPR1A e SMAD4; - Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS – Peutz-Jeghers Syndrome): associada com mutações no gene STK11; - Síndrome de Lynch (HNPCC – Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer): causada por mutação nos genes de reparo, MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. O Painel também outros genes associados à risco aumentado no desenvolvimento de CCR: CHEK2, EPCAM, FLCN, PMS1, PTEN, SDHD e TP53. Devemos suspeitar de um caso de CCR hereditário quando observamos as seguinte características: • Ocorrência de muitos casos na família; • Várias gerações afetadas; • Idade precoce de aparecimento de câncer; • Presença de múltiplos adenomas ou pólipos; • Ocorrência de tumores raros.