A associação de JAK2 com desordens mieloproliferativas incluem Policitemia Vera, Trombocitemiae Mielofibrose Idiopática. A mutação V617F está presente em 66% dos casos de policitemia Vera, 23,6% de trombocitemia essencial e 35,6% de mielofibrose crônica, tornando-a um importante auxílio diagnóstico.