Com os avanços nas metodologias de sequenciamento e a utilização do Next Generation Sequencing (NGS) a possibilidade de sequenciar grandes regiões específicas de DNA passou a ser cada vez mais rápida e eficiente, podendo ser utilizada como ferramenta no diagnóstico molecular de grande parte das doenças genéticas. Esse diagnóstico possibilita antecipar problemas e atuar, sempre que possível, no tratamento da doença. Além disso, permite o aconselhamento genético, uma vez que passa a ser possível a definição do risco da doença se repetir na família. A principal aplicação observada pelos médicos é agilidade de se concluir um diagnóstico, o que otimiza o acompanhamento do paciente e auxilia na tomada de medidas médicas especificas. Com este tipo de exame é possível investigar muitos genes que já foram relacionados com alguma patologia em um único exame. Este Painel é indicado em casos onde exista uma suspeita clínica, o que facilita a interpretação dos resultados. As principais indicações do Painel Exoma Médico são: Casos de suspeita de doenças de caráter genético, como alteração cromossômica, já investigadas por outras metodologias e que permanecem sem conclusão; Casos de doenças com heterogeneidade genética, que são causadas por mutações em mais de um gene tornando os painéis de grupos de genes a melhor opção; Casos de apresentações clínicas com sobreposição de sinais e sintomas, que dificultam a definição de uma doença específica;