A hiperplasia adrenal congênita é caracterizada pela síntese excessiva de andrógenos adrenais, que produz virilização dos indivíduos e perda de sal, em alguns casos. As pessoas afectadas com sinais não-clássicos do hiperandrogenismo e as mulheres não têm características masculinas no nascimento. A principal causa da doença são mutações no gene CYP21A2.