Hipocondroplasia é uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura, braços e pernas desproporcionais, mãos e pés pequenos, frouxidão articular média e macrocefalia. Duas mutações no gene FGFR3 (C1620A e C1620G) que resultam em uma substituição da lisina por asparagina no codon 540 (N540K) no exon 10 são as principais relacionadas com a doença. Outras mutações no gene FGFR3 também já foram associadas com a doença, sendo assim pode ser realizado o sequenciamento completo do gene FGFR3.