mucopolissacaridose-tipo-ii

Mucopolissacaridose tipo II (1)

As mucopolissacaridoses são um grupo de doenças hereditárias causadas por uma falta de enzimas lisossomais específicas. Sem a degradação enzimática adequada dos mucopolissacarídeos, ocorrem sintomas clínicos, tais como defeitos auditivos e visuais, impedimentos funcionais cardiovasculares, hepatoesplenomegalia, disostose múltipla, devido à sua acumulação nos órgãos. A doença de Hunter, também conhecida como mucopolissacaridose tipo II é causada por mutações no gene IDS.