A Neoplasia endócrina múltipla tipo I é uma doença autossômica dominante caracterizada por diversas combinações de tumores nas glândulas endócrinas: paratireóides, ilhotas pancreáticas, células endócrinas duodenais, e hipófise anterior. Menos comumente, outros tumores estão associados: angiofibromas faciais, colagenomas, lipomas, meningiomas, ependimonas e leiomiomas. A doença é causada por mtaões inativadoras no gene MEN1, que é um supressor tumoral. O teste genético possibilita monitorar o paciente que ainda não manifestou a doença, o diagnóstico precoce e o tratamento de pacientes afetados.