A Osteogênese Imperfeita (OI) é um grupo clinica e geneticamente heterogêneo de doenças do colágeno, caracterizadas por mutações nos genes do colágeno que acarretam a má formação dos ossos deixando quebradiços e com múltiplas fraturas. As OI são causadas por mutações em diferentes genes, a Osteogênese Imperfeita tipo 5 é causada por mutações no gene IFITM5.