A Osteogênese Imperfeita (OI) é um grupo clinica e geneticamente heterogêneo de doenças do colágeno, caracterizadas por mutações nos genes do colágeno que acarretam a má formação dos ossos deixando quebradiços e com múltiplas fraturas. As OI são causadas por mutações em diferentes genes: OI1 OI2, OI3 e OI4: COL1A1 e COL1A2; OI5: IFITM5; OI7: CRTAP; OI8: LEPR1; OI9: PPIB.