A síndrome de Angelman é um distúrbio neurológico caracterizado por retardo mental, perturbação do movimento ou equilíbrio e severas limitações na fala e na linguagem. marcha atáxica, convulsões (que se iniciam com cerca de um ano e meio de idade e costumam ser acompanhadas de febre alta) e um comportamento único que inclui rir e sorrir com frequência e excitabilidade. Fisicamente, os pacientes apresentam boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados e língua protusa. A Síndrome é causada pela perda de função de um (ou mais) genes na região 15q11-q13 do cromossomo maternal, que está sujeito a imprinting genético. Como resultado, há perda de expressão de determinada informação genética transmitida pela mãe. A perda da região do SA com origem materna pode ocorrer devido a cinco mecanismos genéticos: deleção (60-75%), dissomia uniparental paterna (2-5%), defeitos de imprinting (2-5%), mutação no gene da ubiquinina-proteína ligase (UBE3A)(10%) e por mecanismos ainda não identificados (5-26%).