A Síndrome de Cowden e a Síndrome Bannayan-Ruvalcaba-Riley compartilham características clínicas, tais como pólipos hamartomatosos do trato gastrointestinal, lesões mucocutâneas, e aumento do risco de neoplasias em desenvolvimento. Ambas as condições são causadas por mutações no gene de PTEN. Aproximadamente 80% dos pacientes com Síndrome de Cowden apresentam mutações no gene PTEN.