A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma doença caraterizada pela predisposição hereditária ao desenvolvimento de vários tipos de tumores, com aparecimento em idade precoce. Os principais tipos de tumores apresentados na Síndrome de Li-Fraumeni são: câncer de mama, sarcomas, tumores de sistema nervoso central e tumores na supra renal. A SLF está associada com mutações no gene TP53 que são detectadas em aproximadamente 80% dos pacientes com SLF clássica e em 30% dos pacientes com Síndrome de Li-Fraumeni- like, caracterizada por famílias que não apresentam o fenótipo completo clássico da doença. Uma segunda forma da Síndrome de Li-Fraumeni é causada por mutações no gene CHEK2 e alguns estudos mostraram que mutações no gene CDKN2A também podem estar associadas à Síndrome.